结直肠癌已成为我国仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤，高居癌症死因第四位，且近年来发病率和死亡率均呈现上升趋势。这种让人如此畏惧的疾病，80%以上是由小小的息肉悄无声息地发展恶化而来。
一、结直肠癌与息肉病综合征
肠息肉是指结直肠黏膜表面向肠腔生长的隆起性增生物，大多为良性病变。其恶变一般经历如下过程：正常结直肠粘膜到息肉，再到腺瘤，最终演变为结直肠癌。
90%以上的肠息肉症状隐匿，容易被忽视，但只要及时被发现和切除，可有效阻断其恶变成癌。一般情况下，从腺瘤性息肉发展到癌前病变，大约有10至15年的筛查窗口期。但有些息肉却有较高的癌变风险，并且能向下传递给下一代，这就是息肉病综合征。
二、息肉病综合征的种类和主要特点
息肉病综合征是以多发性肠息肉为主要表现、癌变几率高于正常、且可遗传给下一代的一大类遗传性疾病。临床上常见的息肉病综合征包括家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉综合征、幼年性息肉综合征等。
三、息肉病综合征的遗传模式
息肉病综合征除了患癌几率高于常人，还可能遗传给下一代。主要遗传模式为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
息肉病综合征大多为显性遗传，如果父母有一方为患者，子代有50%几率患病。少数息肉病综合征，如MUTYH相关性息肉病，为隐性遗传，如果父母双方均为致病基因携带者，子代有25%的几率继承两个致病基因拷贝而患病。此外，临床有20%左右的患者没有家族史，可能是新发突变所致。
四、及时的基因检测有帮助
常见息肉病综合征通常有明确的致病基因，及时的基因检测有助于进行精准的分子诊断，特别是临床症状不典型时用以区分不同的肠息肉病，能在受检者发生恶变前甚至疾病症状出现前就做出诊断，实现早诊早治早预防。相关基因检测的适用人群主要有四类。
第一类，息肉病综合征患者或高度疑似者。第二类，有息肉病综合征家族史的无症状个体。第三类，有结直肠癌或相关肿瘤家族史的个体。第四类，临床医生评估后认为有需要者。
此外，基因检测还可结合遗传咨询和生殖技术，完全阻断严重疾病的向下传递，实现优生优育。
1、家族性腺瘤性息肉病基因检测
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是临床最常见、也最为凶险的遗传性息肉病，患者平均癌变年龄39岁，平均死亡年龄40岁。主要特点如下。
发病年龄方面，青少年期即可起病，平均年龄16岁，35岁时约95%患者发生肠息肉。临床症状方面，可有腹痛、腹泻、大便习惯改变、便血等，也可无症状。息肉特点方面，初发多从直肠开始，常密集排列，严重者从胃到直肠肛管均可发生，总数可多达数百至数千。癌变特征方面，如不及时治疗，几乎所有患者在40岁前都会发展为结直肠腺癌，少数FAP患者可伴发肠外症状，如颅骨肿瘤、甲状腺癌、纤维瘤等。
FAP患者不仅有极高的结直肠癌发病风险、可能伴发的肠外症状，也有50%几率将致病基因传递给下一代。但有20至25%的FAP患者没有家族史。
对于临床上高度疑似者或有相关家族史的个体，可通过抽取1至2ml静脉血，采用测序法检测APC基因全序列，发现致病性变异即可确诊。
2、黑斑息肉综合征基因检测
黑斑息肉综合征（PJS）是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉多发、肿瘤风险增加为主要特征的遗传病。有下列情况者应怀疑PJS。
第一，两个或更多个错构瘤性肠息肉。第二，多发性皮肤粘膜色素斑，尤其是口唇和手指。第三，肠套叠病史，尤其是儿童或年轻人。
PJS的致病基因为STK11，呈常染色体显性遗传。具有STK11基因致病性变异的个体的后代发病风险为50%。但有约45%的患者没有PJS的家族史，可能存在新发突变。
以上两类是临床上最为常见和典型的息肉病综合征，基因检测方法相对成熟。对于临床特征不典型但有相关家族史的疑似息肉病综合征，也可以采用全外显子高通量测序等方法检测先证者家系，确定致病基因和相关变异，从而确诊疾病，以进行后续的临床管理和遗传咨询。
以上是关于结直肠癌遗传性息肉的科普答疑内容。文中涉及的基因检测建议仅供健康科普参考，具体的检测方案与遗传咨询，须由医生结合个人及家族情况制定。